Hypokortikoidismus nebo adrenální insuficience - charakteristika průběhu a léčby onemocnění u dětí

Infekce

Adrenální insuficience u dětí je klinická patologie, která se projevuje nedostatkem sekrece hormonu, který vzniká přímo v kůře nadledvin.

I přes skutečnost, že toto onemocnění se vyznačuje vysokým rizikem, je docela dobře přístupné klinické léčbě.

Tato patologie se vyznačuje podobností s jinými chorobami, zejména v době krize, která významně komplikuje její diagnózu. Akutní adrenální insuficience u dětí je velmi vzácné onemocnění, které se vyznačuje intenzivním průběhem s projevem znatelných symptomů.

Rodiče dítěte již při prvních příznacích by měli okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Včasné poskytování kvalifikované pomoci a přesná diagnóza tohoto onemocnění jako celku je příznivá pro prognózu zotavení dítěte.

Příčiny vzniku patologie

Nedostatek funkce nadledvinek může být vyvolán poklesem hladiny adrenokortikotropního hypofyzárního mozkového hormonu a problémů s samotnými nadledvinami.

Primární adrenální insuficience

Nemoc je schopna přijmout akutní formu, která se nazývá symptomatický komplex Waterhouse-Frideriksen. To může také vzít na chronickou formu a být volán Addisonova patologie.

Adrenální insuficienci u dětí může vyvolat:

  • vrozená adrenální hypoplazie;
  • adrenogenitální syndrom vrozeného typu;
  • různé adrenální krvácení;
  • onemocnění charakterizovaná projevy krvácení a smrtí nadledvinek (příušnice, sepse a meningokokok);
  • chirurgický zákrok pro excizi nadledvinek;
  • rychlé přerušení léčby prednisonem.

Nejčastěji je dnes výskyt chronické formy onemocnění zaznamenán v důsledku genetických faktorů, jakož i v důsledku autoimunitních procesů.

Ve vzácnějších případech jsou katalyzátory pro nástup onemocnění:

  • chronická otrava;
  • infekce toxoplazmózou;
  • tvorba cyst ve struktuře nadledvinek;
  • jiné příčiny charakteristické pro akutní adrenální insuficienci.
Adrenální insuficience sekundárního typu se vyvíjí v důsledku poškození centrálního nervového systému, což je doprovázeno prudkým poklesem sekrece ACTH.

Klinické projevy

Chronická adrenální insuficience se často vyvíjí jemným způsobem.

  • deplece centrálního nervového systému;
  • chronická únava;
  • snížení pracovní kapacity a snížení úrovně akademického výkonu dítěte;
  • úbytek hmotnosti;
  • snížení hladiny cukru v krvi;
  • snížená svalová hmota;
  • bolestivá anorexie;
  • chronická nevolnost;
  • žízeň po slaných potravinách;
  • neustálá touha pít vodu;
  • zvracení;
  • volné stolice.

Pozorovány jsou také zvláštní změny ve stavu kůže a sliznic. Kůže má tmavě hnědou barvu, nebo vzácněji šedavě nebo žlutě.

Prvním projevem je zvýšení přirozené pigmentace kůže v oblasti bradavky, stejně jako kolem mužských pohlavních orgánů, oblasti anu, záhybů kůže, míst s trvalým kontaktem s oděvy v oblasti poškrábání, odření, tvorby jizev a záhybů prstů, kolenních a loketních kloubů.

Pigmentace na rukou nadledvinové insuficience

Vzácnějším projevem u dětí je zvýšená pigmentace ústní sliznice. Extrémně vzácná forma onemocnění, která není doprovázena aktivní pigmentací kůže nebo sliznic.

Průběh chronické formy onemocnění je zpravidla doprovázen výskytem onemocnění interkurentního typu a také rychlou progresí krize nadledvinové nedostatečnosti. V tomto případě bude bez chirurgického zákroku velmi obtížné.

Prudké zhoršení celkového stavu pacienta je charakterizováno bolestivými projevy v břiše, zvracením, volnou stolicí, poklesem krevního tlaku, astenií a křečemi s patologickým snížením hladiny cukru v krvi. Dále dochází k rychlému rozvoji pigmentace kůže, dehydrataci těla, což vyvolává časté mdloby.

Diagnostika

Addisonovu patologii lze potvrdit sledováním dynamiky změn hladiny hydrokortizonu v krevním séru.

U zdravého člověka dochází k prudkému skoku hladiny kortizolu v krvi ráno při probuzení a u pacientů s nedostatečností nadledvin je hladina tohoto hormonu neustále v nižších hodnotách.

Současně s tím jsou sledovány nízké hodnoty koncentrace aldosteronu a reninu. Během krize onemocnění je pozorována vysoká koncentrace draslíku spolu s patologicky nízkými hladinami cukru v krvi. V každodenním moči lze pozorovat pokles celkové hladiny 17-hydroxykortikosteroidů, i když provádění této studie není příliš účinné.

Když je krev pacienta odebrána na lačný žaludek, jsou zaznamenány nízké hladiny cukru v krvi, stejně jako plochá glykemická křivka.

Vzorky s použitím léku prednison téměř žádný vliv na zvýšení hladiny kortizolu.

Kombinovaná metoda diagnózy adrenální insuficience se provádí společně se střevními infekcemi, helmintickou invazí a také intoxikací.

Adicyonová choroba u kojenců by měla být diferencována pylorickou stenózou a pylorospasmem, jakož i symptomatickým adrenogenitálním komplexem doprovázeným ztrátou minerálních solí.

Zároveň je nutné rozlišovat akutní adrenální insuficienci od různých infekcí, stejně jako od neuroinfekcí střeva.

Při diagnostice onemocnění u starších dětí je nutné nejprve vyloučit sepsi, encefalitidu a meningitidu.

Metody léčby nemocí

  • potlačení šoku;
  • návrat hladiny tekutin, jakož i minerálů na normální úroveň;
  • nedostatek hormonů.

Pacientovi je předepsán isotonický kapátkový roztok sodíku s 5% glukózou, ke kterému se přidá 100 miligramů kortizolu. Kapátko se opakuje každých 4-8 hodin.

Lékaři navíc nejčastěji předepisují použití adrenalinu, Korglikonu a také vitaminu C. Injekční roztok se aplikuje 1 až 3 ml olejového roztoku DOXA jednou denně.

Hlavní mezníky v procesu odstranění pacienta z krize jsou:

  • dehydrataci pacienta;
  • hladiny základních minerálních sloučenin v krvi;
  • CBS;
  • hladinu cukru v krvi.

Délka terapie s použitím kapátka závisí na závažnosti stavu pacienta, který může trvat až 5 dnů. Se zlepšením celkového stavu pacienta se při přechodu na intramuskulární podání tohoto léku snižuje dávka kortizonu v kapkách.

V chronické formě onemocnění se kontinuální terapie používá v průběhu celého života pacienta s použitím prednizonu a kortizonu. Když je u pacienta pozorováno zvracení, je obvyklé nahradit prednison intramuskulárním podáním kortizonu.

Základní principy celoživotní substituční terapie by měly být známy rodičům dětí s diagnózou chronické adrenální insuficience. Při dodržování jednoduchých pravidel a neustálém užívání léků předepsaných lékaři bude život pacienta s chronickou adrenální insuficiencí úplný.

Související videa

Chirurg oddělení endokrinologie, kandidát lékařských věd na moderních metodách diagnostiky nadledvinek a léčbě nemocí této orientace:

Nadledvinky u dětí: funkce

Velikosti nadledviny jsou u dospělých a dětí odlišné. U novorozence je hmotnost žlázy pouze 7 gramů a velikost nepřesahuje 1–3 ledviny. Některé tkáňové zóny nadledvinek nejsou zcela vytvořeny, ale hlavní zóna žlázy plní všechny důležité funkce.

Vlastnosti

Když matka porodí své dítě, dojde u dítěte k následujícím změnám:

  1. Velké množství hormonů z mateřského organismu je zachráněno.
  2. Syntéza adrenokortikotropních hormonů je potlačena, což vede ke snížení produkce vlastních hormonů. Tento stav je často doprovázen příznaky selhání ledvin.
  3. Tyto klinické projevy přetrvávají do 10-15 dnů života.
  4. Novorozenec má postupně změnu hormonálních hladin v důsledku stabilizace produkce kortikosteroidů.

V prvních 90 dnech vývoje u kojence se žlázy sníží téměř o polovinu. To je způsobeno ředěním a přetvářením kortikální vrstvy. O rok později se opět zvyšuje hmotnost nadledvinek. Ve věku 12 měsíců se tkáň fetální tkáně resorbuje a v kortikální zóně již existují glomeruly, svazky a tkáně. Za tři roky je dokončen proces separace buněk a kortikální vrstvy žláz, ale tvorba struktur trvá dalších 10 let.

Konečné stanovení adrenální hmoty nastává v 18-20 letech. Tímto způsobem fungují žlázy jako u dospělých.

Do 12 měsíců není stanovena produkce kortizolu. Zvýšené hladiny hormonů jsou pozorovány ráno.

Funkce nadledvinek u dětí

Nadledvinky mají mnoho důležitých funkcí, například:

  • Aldosteron Podílí se na komplexním procesu reabsorpce sodíku, vylučování draslíku, amoniaku a hořčíku. Hormon je nutný pro udržení rovnováhy tekutin a zvýšení cévního tonusu.
  • Glukokortikoidy. Zodpovídá za stabilizaci buněčných membrán. Mají široké spektrum účinku, účastní se mikrocirkulace a potlačení zánětlivých procesů. Díky jejich normálnímu vývoji dochází ve větší míře k uchování tkání chrupavky.
  • Androgeny. Bez normální syntézy těchto hormonů se puberta rozpadá, regenerace buněčné struktury se zpomaluje a metabolismus cholesterolu je narušen.
  • Katecholaminy. Ovládají normální zúžení krevních cév, udržují normální hladiny krevního tlaku a stimulují srdeční sval. Tento typ hormonu zvyšuje lipolýzu, při které dochází k rozkladu mastných prvků na glycerol a mastné kyseliny.

Nemoci a poruchy nadledvinek

U novorozenců v prvním měsíci dochází k aktivní adaptaci organismu na svět kolem něj. Jakékoliv poškození vnitřních orgánů může vést k nebezpečnému stavu. Existuje mnoho patologií nadledvinek u dětí od narození, některé z nich je obtížné kontrolovat:

Vzácná patologie je způsobena úplnou nepřítomností nadledvinek, která je spojena s abnormálním vývojem plodu.

Tento termín znamená absenci normální tvorby nadledvinek. Patologie je vzácná, ale vždy smrtelná, šíří se do obou žláz. Někdy se zaostalost nachází na jedné nadledvině a druhá na hlavní zátěž.

Narušení funkce nadledvinek vede k selhání celého těla, k rozvoji vážných onemocnění a může mít za následek vážné následky a někdy i smrt. Můžete se dozvědět o onemocněních, příčinách a léčbě nadledvinek.

K adrenální fúzi dochází před aortou nebo za ní. Abnormální tvorba tkáně žláz nastává společně s ledvinami nebo játry. Procesy fúze s plicemi se nacházejí na pozadí malformací břišní stěny. V extrémních případech je anomální poloha žláz fixována. Mohou být umístěny i jinde, někdy se i v mozku nacházejí základy tkáně.

  • Adrenoleukodystrofie

Patologie je zařazena do skupiny genetických poruch, která je dědičná. Během intrauterinní tvorby jsou poškozeny nervový systém a nadledvinky. Poškození nervové tkáně je pozorováno na tenké buněčné úrovni, což vede k nemožnosti štěpení mastných kyselin. Chlapci jsou náchylnější k onemocnění. Pokud porušení nebylo zjištěno včas, pak od 4 let postupuje rychle. Bez okamžité léčby jsou úmrtí pravděpodobně do 10 let.

Nadledviny s nízkou hustotou krevních cév jsou citlivé na uvolňování krve, což je často případ předčasně narozených dětí. Hlavním důvodem je těžké porod a zranění v procesu porodu. Krvácení často způsobuje nekrózu tkáně nadledvinek nebo tvorbu nádoru. S rozsáhlými krvácení v obou žlázách je prognóza fatální.

  • Adrenální insuficience

Tato odchylka má mnoho důvodů:

  1. Téměř všechny choroby způsobují snížení funkčnosti žláz.
  2. Je zde nedostatek hormonů, nedostatek sodíku a chloridů.
  3. Na tomto pozadí se vyvíjí dehydratace, krev se stává silnější.
  4. Vzhledem k vážnému nedostatku kyslíku je tělo šokováno a ledviny ztrácejí schopnost filtrace.
  • Hyperplazie kortikální vrstvy

Tato vrozená porucha se může projevit v několika klinických snímcích. Růst tkáně je způsoben porušením metabolismu proteinů, jsou částečně nebo úplně blokovány. Nezvratné komplikace se vyskytují u 3 ze 4 novorozenců, genitálie dívek se tvoří podle mužského typu, zatímco u chlapců vzniká hyperaktivní vývoj. Patologii kortikální vrstvy lze detekovat ve středním věku a projevit se jako neplodnost, ale její vznik se projevuje od počátku narození.

  • Primární hyperaldosteronismus

V raném věku dochází ke zvýšení produkce aldosteronu. Když je přebytek značných skoků v krevním tlaku, hořčíku a draslíku výrazně snižuje. Další název patologie je Connův syndrom. Dítě zůstává letargické, nedostatečně vyvinuté, srdeční infarkty a křeče. Katastrofální nedostatek draslíku není doplňován speciálními přípravky.

Různé formy nadledvin u dětí nejsou běžné. Ve většině případů dochází k proliferaci benigní tkáně. Porucha se projevuje jak v mozkové kůře, tak v nadledvinách:

  1. Fochochromocytom. Vzácný typ nádoru, charakterizovaný katecholaminovou syntézou. Látka reguluje procesy nervového systému. Když je feochromocytom porušením endokrinních, nervových a kardiovaskulárních procesů.
  2. Neuroblastom. Maligní vzdělávání je pozorováno u dětí do 5 let. Mezi všemi typy nádorů má nejvyšší procento, postihuje medulla žlázy. Jedním z důvodů růstu patologické tkáně je genetická porucha a dědičnost. Jedna třetina případů patologů se vyskytuje u dětí do 12 měsíců.
  3. Adrenokokortální karcinom. Ve vzácných případech se vyvíjí agresivní, rychle progresivní patologie. Diagnostikována hlavně u dětí do 5 let. Většina pacientů nežije až k operaci, protože atypické buňky a nádory jsou detekovány v pozdním stádiu a v rané době nejsou žádné symptomy.
  4. Cysty. Tento typ formace není v dětství prakticky zjistitelný. Typicky cysta neovlivňuje funkčnost žláz a produkci hormonů. Velké procento jsou jednotlivé cysty na jedné nadledvině. Může se projevit v kortikální vrstvě, přilehlých cévách a lymfatických uzlinách.

Prevence nemocí

Je nemožné zabránit rozvoji závažných patologií nadledvinek, protože mnohé z nich jsou výsledkem autoimunitních, dědičných a nervových patologií. Dítěti musí být poskytnuta vyvážená strava, zvyklá na zdravý životní styl a také minimalizace stresu. Nejlepší prevencí budou plánované návštěvy lékařů a včasná diagnostika všech nemocí.

Můžete se také dozvědět z tohoto videa o dyslexii, jaké jsou její hlavní příčiny a jak léčit toto onemocnění.

Nemoci nadledvinek u dětí

Nadledviny, stejně jako jiné endokrinní orgány, mají velký význam pro regulaci metabolických procesů. To platí i pro lidský sexuální vývoj, zachování rovnováhy vody a solí, výrobu energie pro biochemické reakce a aktivitu vegetativních funkcí. A hrají velmi důležitou roli pro intrauterinní vývoj plodu a tvorbu organismu u novorozených dětí.

Vlastnosti struktury nadledvinek způsobují jejich hormonální práci. Skládají se z mozkových a kortikálních vrstev, z nichž každá má svůj vlastní účel. Regulace produkce účinných látek v těchto orgánech je regulována hypotalamicko-hypofyzárním systémem. Míra jejich aktivity závisí na mnoha dalších faktorech (stresové situace, výživa, traumatické poranění těla nebo vážné onemocnění).

Nadledvinky se začínají ukládat do plodu v děloze 4-7 týdnů a aktivně produkují hormonální látky již ve druhém měsíci těhotenství matky. Nemoci spojené s poruchami nadledvinek u novorozenců jsou vrozené a získané. Všechny vrozené varianty nemocí v různých stupních se klinicky projevují u dítěte po porodu. Někdy však získal patologické stavy. Nadledvinová kůra má takové rysy anatomie a fyziologie, které určují předpoklady pro rozvoj různých onemocnění, a to není neobvyklé pro benigní adrenální nádor u novorozence.

Hodnota nadledvinek

Během pobytu plodu v děloze a v následujícím období po porodu pomáhají nadledvinky novorozeně vyvíjet se a přizpůsobovat se. Zvláštní role v tomto ohledu patří kůře nadledvin, protože pochází z jiné zárodečné vrstvy, na rozdíl od mozkové části orgánů. Patologické změny se vyskytují u kojenců mimořádně vzácných.

Adrenální patologie

Porušení nadledvinek u dospělých i novorozenců často vede k vážným stavům, které přímo ohrožují zdraví a život. Ale s včasným odhalením problému je vysoká pravděpodobnost dosažení kompenzace a obnovení všech normálních funkcí v těle.

Nejčastějšími chorobami nadledvinek u novorozenců jsou:

  • akutní adrenální insuficience;
  • vrozená nedostatečnost;
  • hyperkortizolismus;
  • adrenální tumory (feochromocytom).

Akutní nedostatek

Akutní adrenální insuficience u novorozenců označuje velmi závažnou formu patologie. Příčiny tohoto stavu se obvykle projevují výrazným krvácením do těchto orgánů, což je způsobeno:

  • poranění při porodu;
  • asfyxie;
  • hemoragického syndromu u infekčních onemocnění.

Poněkud méně, to může nastat jako výsledek vrozené hypoplazie, který je přenášen autosomal recesivně způsobem, nebo má X-spojený dědičnost. Taková patologie u novorozence může být detekována genetickým výzkumem.

Známky akutního stavu

V případě, že nadledvinky prakticky nefungují, projevují se příznaky onemocnění u dětí takto:

  1. Dítě se prakticky nepohne, jeho tlak a svalový tonus prudce klesají.
  1. Častý je puls, vyvíjí se dušnost, objem vylučované moči se snižuje.
  1. Je zde zvracení, průjem, měnící se intenzita a umístění bolesti ve střevě. V důsledku ztráty tekutin se může rychle objevit dehydratace, což je velmi nebezpečný stav u novorozence.
  1. Teplota klesá, kůže se stává bledou nebo modravou, někdy je mramorový vzor, ​​krvácení.
  1. V poslední fázi se vyvíjí stav kollaptoidů způsobený vaskulární insuficiencí. Snížení hladiny draslíku v krvi vede k zastavení práce srdečního svalu.

Rychlost vývoje symptomů u novorozenců závisí na příčině selhání. S ostrým poškozením nadledvinek v důsledku krvácení nebo vysazení glukokortikoidní terapie se klinický obraz onemocnění vyvíjí během několika hodin. Pokud se akutní selhání stane výsledkem chronického procesu, pak se nástup jeho nástupu může protáhnout na několik dní nebo měsíců.

Léčba akutní adrenální insuficience

Tento stav může rychle vést k úmrtí novorozence, takže jeho léčba je prováděna pouze v podmínkách jednotky intenzivní péče. Při asistenci začíná okamžitě parenterální podávání hormonů (glukokortikoidů a mineralokortikoidů). Tato substituční léčba, pokud byla zahájena včas, okamžitě projeví svůj účinek a vede ke zlepšení stavu malého pacienta.

Pokud je to nutné, protišoková opatření a symptomatická léčba.

Vrozená adrenální hyperplazie

Všechny formy takového porušení, které se objeví ihned po narození, jsou přenášeny z rodičů na děti. Většina dědičného deficitu 21-hydroxylázy. Snížení aktivity této látky vede ke snížení produkce kortizolu a progesteronu. Občas se může rozvinout latentní forma onemocnění, při které se zvyšuje sekrece ACTH. To vede ke zvýšení syntézy androgenů a aktivaci systému renin-angiotensin a ztrátě solí.

Klinické příznaky

Existují tři hlavní typy adrenogenitálního syndromu:

U kojenců jsou nejdůležitější první dvě varianty onemocnění. V případě virové formy převažuje vizuální změna vnějších pohlavních orgánů. U dívek je pozorován rozšířený klitoris a stydké pysky. Někdy je hypertrofie tak významná, že existují obtíže při určování pohlaví novorozence. Chlapci mají hyperpigmentaci a zvětšení penisu. Děti při narození se liší od svých vrstevníků silnějšími kostmi, zvýšenou hmotností, rozvinutějšími svaly.

Samostatná varianta patologického stavu nadledvinek u novorozenců je nejčastější u adrenogenitálního syndromu. V tomto případě dochází také k virilizaci orgánů genitální sféry, ale zároveň se vyvíjejí velmi nebezpečné stavy, při kterých dochází k nedostatku hormonů. Dítě často plivne, ztratí váhu, vyvíjí průjem a zvracení, jeho tělesná hmotnost a pokles tlaku.

Léčba

V tomto případě pomůže pouze urgentní zavedení hormonální substituční terapie u novorozence, jinak může dítě v krátké době zemřít.

V přítomnosti latentních forem vrozené hyperplazie by měla být na pozadí diagnostiky a stanovení hormonálního pozadí použita potřebná dávka perorálních hormonálních látek doporučená lékařem.

Fochochromocytom

Zřídka, ale stále se vyskytuje u novorozence nádoru nadledvinek, který se nazývá feochromocytom. Když k tomu dojde, je ovlivněna mozková vrstva těchto orgánů.

Klinicky se to projevuje zvýšením tlaku v důsledku nadbytku adrenalinu a noradrenalinu. Dítě má zvýšenou tepovou frekvenci, horečku a hladinu cukru v krvi. Hyper-podrážděnost dítěte je zarážející.

Proč jsou takové odchylky nebezpečné?

Onemocnění nadledvinek u dětí po jejich narození má vážné následky. Nejnebezpečnějším stavem je adrenální krize, která může mít za následek smrt dítěte během několika hodin.

S poruchami, které jsou spojeny s vrozenou hyperplazií, dochází ke ztrátě tekutin a soli v těle, což vede k dehydrataci. Vzhledem k tomu, že výživa kojence nezahrnuje použití slaných potravin, v některých případech onemocnění po určitou dobu zůstává nerozpoznáno a opatření nejsou přijímána. V tomto případě je moč novorozence trvalá ztráta orgánů nezbytných pro fungování a může dojít k zástavě srdce.

Jak předcházet onemocnění nadledvin u novorozenců

Zabraňte rozvoji některých patologií spojených s prací nadledvinek u malých dětí, v některých případech to není možné. Pouze včasné zjištění odchylek dává v této situaci relativně příznivou prognózu.

Adrenální krizi u novorozence lze předcházet včasným zmírněním zvýšení energetického výdeje těla dítěte při vážném onemocnění, operaci nebo zranění.

Pro ty děti, které jsou nuceny užívat hormonální substituční terapii, je nezbytné sestavit plán léků. Rodiče by měli dětem podávat léky přesně v dávce a časovém sledu doporučeném pediatrickým endokrinologem.

Pro ty, kteří plánují těhotenství a mají příbuzné s odchylkami v práci nadledvinek, je nutné předem kontaktovat genetiky, aby pochopili pravděpodobnost vzniku podobné patologie u jejich nenarozeného dítěte a přijali veškerá nezbytná opatření.

Budoucím matkám v období těhotenství se doporučuje pozorovat režim, jíst včas a účinně. Nejlepší je vyhnout se stresovým situacím, často chodit na čerstvém vzduchu a aktivně se pohybovat. Při jakékoli nemoci okamžitě vyhledejte pomoc specialisty a podstupujte včasnou léčbu.

Adrenální insuficience u dětí: symptomy a léčba

Adrenální insuficience (dále jen HH) je poměrně vzácný vrozený nebo získaný stav těla, který nemá specifické projevy spojené s nedostatečným množstvím hormonů vylučovaných kůrou nadledvin. Tento syndrom může být způsoben poškozením samotných nadledvinek nebo jiných žláz s vnitřní sekrecí (hypofýzy nebo hypotalamu). Vývoj NN (hypokorticismus) ohrožuje život dítěte. Proto je nesmírně důležité znát nebezpečné symptomy a dodržovat předpis lékaře pro léčbu nadledvinové insuficience.

Klasifikace

Akutní HH (adrenální krize) se vyvíjí s prudkým poklesem nebo úplným ukončením produkce hormonů nadledvin;

Chronická HH nastává, když je nedostatek hormonů nadledvin (aldosteron a kortizol).

Klasifikace chronické HH (dále jen HNN):

  1. Primární HNN (Addisonova choroba) - spojené s lézemi nadledvin:
  • vrozený;
  • získané.
  1. Sekundární CNN - spojená s patologií hypofýzy:
  • vrozený;
  • získané.
  1. Terciární CNI - spojené s patologií hypotalamu:
  • vrozený;
  • získané.

Příčiny HH

Vzhledem k anatomické a fyziologické nezralosti nadledvinek u dětí do 3 let může kterýkoli z mnoha faktorů způsobit akutní adrenální insuficienci:

  • řadu infekčních onemocnění (bakteriální, virové, parazitární, plísňové);
  • stresující situace;
  • autoimunitní proces (zničení nadledvinek vlastními protilátkami);
  • krvácení z nadledvinek (například s meningokokovými infekcemi nebo poraněním).

Akutní syndrom se může vyvinout v traumatu nadledvinek (v případě pánevní prezentace plodu) a na pozadí chronického HH a jako vedlejší účinek při léčbě některých léků (antikoagulancií) a při zrušení glukokortikoidů.

V primární NN je příčinou nadledvinky. V současné době je hlavní důvod vývoje NN považován za autoimunitní proces (až 80% pacientů).

Klinické příznaky NN se objevují, když je 95% kůry nadledvin zničeno. Nedostatek Aldosteronu může být kombinován s primárním HH nebo může být nezávislým onemocněním.

Primární HH může být vrozený (více než 20 geneticky podmíněných nemocí vede k HH) a získá se (poškození nadledvinek při infekčních onemocněních, například při tuberkulóze). Ale u mnoha dětí zůstává příčina atrofie nadledvinek nejasná.

Příčinou sekundárního HH je nedostatek hormonu hypofýzy (růstový hormon - ACTH), který stimuluje nadledvinky. Patologie hypofýzy může být vrozená a získaná (s nádory hypofýzy).

Příčinou terciárního HH je nedostatek hormonu hypothalamus kortikoliberin, který reguluje funkci nadledvin.

Riziková skupina pro vývoj NN zahrnuje:

  • děti s dědičným onemocněním charakterizované HH, i když se ještě neprojevily;
  • děti z rodin, ve kterých jsou lidé s HH nebo s vrozenou chorobou;
  • děti s autoimunitním onemocněním endokrinních orgánů (především štítné žlázy);
  • děti po operaci nebo radiační terapii v hypofýze nebo hypotalamu;
  • děti s vrozeným růstem trpaslíků (hypofyziální nanismus).

Příznaky

Příznaky akutní HH

Počáteční příznaky adisonické krize jsou: nečinnost dítěte, snížený svalový tonus, nízký krevní tlak; Zrychlí se puls, zkrátí se dech, sníží se denní množství moči.

Charakteristické jsou příznaky trávicího ústrojí: bolest břicha různé lokalizace a intenzity, nevolnost a zvracení, průjem, rychle vedoucí k dehydrataci dítěte.

Kůže s modravým nádechem, je zde „mramorování“ kůže, krvácení na kůži různých velikostí a tvarů. Extrémy jsou studené na dotek, tělesná teplota se snižuje.

Pokud je krize důsledkem krvácení do nadledvinek různého původu nebo vysazení glukokortikosteroidů, pak se klinické symptomy projeví náhle a rychle se zvýší do stavu komatózy. Významný pokles hladiny draslíku v krvi může vést k zástavě srdce. Ve vzácnějších případech to mohou být počáteční projevy fulminantní Addisonovy choroby.

Pokud je akutní hypokorticismus projevem dekompenzace u chronického HH, pak se klinické projevy vyvíjejí postupně, v průběhu jednoho týdne nebo déle: zvyšuje se pigmentace kůže, zvyšuje se slabost, zhoršuje se chuť k jídlu, snižuje aktivita a mobilita dítěte, depresivní nálada. Objevuje se zvracení a bolest břicha, známky kardiovaskulární insuficience u dítěte se zvyšují s následným rozvojem kómatu.

Příznaky chronické HH

V případě vrozené hypoplazie nadledvinek se klinické projevy mohou objevit bezprostředně po narození: fyziologický úbytek hmotnosti je nadnormální, děti jsou letargické, vyplivají, získávají malou váhu, snižuje se tkáňový tonus a hojení moči. Pozoruhodné je ztmavnutí kůže a někdy i sliznic. Jakékoliv onemocnění nebo dyspeptické projevy mohou vyvolat rozvoj akutní HH krize u takového dítěte.

U starších dětí se chronická NN vyvíjí pomalu, rodiče často nemohou specifikovat dobu nástupu onemocnění. Všechny projevy jsou spojeny s nedostatečným množstvím aldosteronu a kortizolu v těle, což vede k zhoršenému metabolismu minerálů a sacharidů.

Slabost a pokles aktivity dítěte jsou obvykle zaznamenány do konce dne a zmizí po nočním spánku. Tyto projevy mohou být vyvolány jakýmikoli chorobami, operacemi, psycho-emocionálním stresem.

Poměrně často označená bolest břicha, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, zvracení, žízeň, zácpa a průjem. Průjem a zvracení způsobují ještě větší ztrátu sodíku a mohou vyvolat nástup akutního HH.

V Addisonově chorobě je systolický a diastolický krevní tlak snížen v důsledku snížení objemu krve a nedostatku glukokortikoidů. Pulz je pomalý; prudká změna polohy těla způsobuje závratě a mdloby.

Nedostatek glukokortikoidů způsobuje záchvaty hypoglykémie (snížení hladiny cukru v krvi) ráno a 2-3 hodiny po jídle: dochází k výraznému pocitu hladu, bledosti, pocení, třesu v těle. Hypoglykémie vede k funkčním změnám v nervovém systému: ztráta paměti, apatie, zmatenost, depresivní nálada, obavy, poruchy spánku. Snad vzhled křečí.

Pokud je NN spojena s genetickým onemocněním adrenoleukodystrofie, která postihuje bílou hmotu centrální nervové soustavy (centrální nervový systém) a kůru nadledvin, neurologické projevy ve formě poruchy chůze, záchvaty se objevují mnohem dříve než příznaky NN.

Pigmentace kůže a sliznic jsou zaznamenány u téměř všech dětí - forma bez pigmentu se vzácně vyskytuje v sekundárním HH. Pigmentace může nastat mnohem dříve než jiné projevy chronické NN. Kůže se stává světle hnědou, bronzovou nebo zlatavě hnědou.

Pigmentace je zvláště patrná v oblasti genitálií chlapců, bradavek mléčných žláz, jizev, malých kloubů a sliznice dásní. Dlouhodobé opalování může být prvním signálem existujícího NH. Někdy jsou pigmentované oblasti kůže umístěny vedle depigmentované. S rozvojem NN se zvyšuje pigmentace. Čím dříve se nemoc projeví, tím více dětí v sexuálním a fyzickém vývoji zaostává za svými vrstevníky.

Při špatné (hermafroditické) struktuře pohlavních orgánů je nutné vyloučit různé varianty vrozené nedostatečnosti kůry nadledvin.

Diagnostika

Symptomy kardiovaskulární insuficience u dítěte (kolaps, šok), nedostatek účinku detoxikační terapie a použití vazokonstrikčních látek pro akutní onemocnění u dětí indikují adrenální insuficienci.

Kromě účtování výše popsaných klinických symptomů HH se pro diagnostiku používá řada laboratorních metod: stanovení hladiny hormonů a složení elektrolytů v krvi, hladina cukru v krvi. Pro glukokortikoidní insuficienci je charakteristický izolovaný pokles sodíku a pokles sodíku se zvýšenou hladinou draslíku je charakteristický pro mineralokortikoidní insuficienci.

Ve studii hormonálního profilu v případě akutního HH je detekována snížená hladina kortizonu nebo aldosteronu (nebo obou hormonů) a 17-hydroxyprogesteronu v krvi. S primárním HH se hladina ACTH v krvi zvyšuje, zatímco u sekundárního se snižuje; 17-COP a 17-ACS v moči jsou také sníženy.

Z instrumentálních metod používaly EKG (elektrokardiogram) k detekci příznaků hyperkalemie a ultrazvuku (ultrazvuku) nadledvinek, což umožňuje identifikovat nedostatečný vývoj nadledvinek, krvácení v nich.

Nezbytně v diagnóze bere v úvahu rodinnou historii.

Pro včasnou diagnózu HH by měly být děti v ohrožení vyšetřeny dvakrát ročně a sledovány endokrinologem. Kromě vyšetření a výše uvedeného laboratorního vyšetření mají tyto děti speciální test s ACTH. Vzorek vám umožní identifikovat záložní reakce nadledvinek na stres: pokud je během testu hladina kortizolu nižší než 550 mmol / l - dítě má subklinické HH.

V Rusku se používá další vzorek s intramuskulárním podáním tetrakozaktidu: hladina kortizolu se stanoví o 12 hodin později a jeden den po podání.

Léčba

Léčba akutní HH se provádí na jednotce intenzivní péče. Individuálně jmenovaný: detoxikační terapie, korekce elektrolytové nerovnováhy a hypoglykémie (nižší hladiny cukru v krvi), hormonálních léků (hydrokortison nebo prednison). Desoxykortikosteron acetát má výrazný mineralokortikoidní účinek.

Je-li to nutné, provede se protišoková terapie. Ošetření se provádí za stálé laboratorní kontroly.

V případě přechodného akutního HH, ke kterému došlo během infekce v důsledku krvácení v nadledvinách, se v krátkém průběhu léčby používají glukokortikoidy v závislosti na stavu dítěte.

Chronická léčba HH

Hormonální léky s náhradním účelem se používají pro život.

V primárním chronickém HH se používají jak glukokortikoidy, tak mineralokortikoidy. Z glukokortikoidů je hydrokortison nejčastěji používán pro substituční terapii, protože má nejméně výrazný účinek potlačení růstu vedlejších účinků.

Po ukončení růstu dítěte mohou být předepsány jiné hormony s delší dobou působení (Dexamethason, Prednisolone) - dávky jsou vybírány v závislosti na klinických projevech a laboratorních datech. Dávky glukokortikoidů jsou korigovány v případě infekce, stresu, traumatu, operací.

Fludrokortison se používá jako substituční léčba mineralokortikoidy. V dávkování není nutná úprava dávky, protože produkce aldosteronu v procesu života se velmi málo liší.

U novorozenců a kojenců je použití mineralokortikoidů k ​​vyrovnání nedostatku aldosteronu klíčem k jejich duševnímu a fyzickému rozvoji. Pokud je potřeba primární HH, měla by se do potravin přidávat sůl (0,5-1 tsp denně).

S autoimunitní povahou HH může být nejprve omezena na použití pouze glukokortikoidů, ale při zhoršení procesu nadledvinových lézí je nutné je kombinovat s předpisem Fludrokortizonu. Dávka se zvolí individuálně.

Na pozadí substituční léčby není vyloučen vývoj akutní adrenální krize:

  • vyskytne-li se nějaká choroba (zejména u malých dětí);
  • s občasným použitím náhradních léčiv;
  • ve stresové situaci (častěji u starších dětí).

Pro zajištění včasné a řádné pomoci v případě krize se doporučuje nosit dětem speciální náramek, který indikuje nemoc, jméno a dávku léků, které dítě obdrží, telefonní čísla lékaře a rodičů.

Kritéria pro účinnou udržovací léčbu glukokortikoidy jsou: pohoda, normální hmotnost dítěte a normální krevní tlak, žádné příznaky předávkování hormonálními léky.

Pokud dítě nezvýší váhu a tlak se normalizuje, pak by měl být kombinován s mineralokortikoidními léky - obvykle je to nutné v případě těžké formy chronické NN.

Přiměřenost dávky fludrokortizonu je potvrzena normálním elektrolytovým složením krve. Při předávkování se objevují edémy, srdeční rytmus je narušen.

Včasná diagnóza a řádná léčba v průběhu života nejenže ohrožuje život dítěte, ale jsou vytvořeny podmínky pro jeho normální vývoj.

Shrnutí pro rodiče

Adrenální insuficience je závažný stav, který může být vrozenou patologií a může se vyvinout u mnoha onemocnění. Stav, který může být nebezpečný pro život dítěte, není vždy snadno diagnostikován. Včasná diagnóza HH a pečlivé dodržování dávek předepsaných léků pomáhají vyhnout se krizím a zajistit účinnost léčby.

Který lékař kontaktovat

Obvykle může být dětská lékařka pozorující dítě pozorována nadledvinovou insuficiencí. V budoucnu je pacient léčen endokrinologem. V závislosti na příčině onemocnění a jeho komplikacích může být nezbytné konzultovat neurologa, neurochirurga, oftalmologa (určujícího vizuální pole), kardiologa.

Novorozenecká endokrinopatie u novorozenců

Adrenální insuficience. V neonatálním období jsou pozorovány různé choroby spojené s dysfunkcí endokrinních orgánů. Mezi nimi nejběžnější selhání kůry nadledvin. Důvodem může být vrozená virilizující hyperplazie nadledvinové kůry, hypoaldosteronismus, krvácení z nadledvinek, vrozená hypoplazie nadledvinové kůry a infekční onemocnění.

Vrozená virilizující hyperplazie nadledvinové kůry (vrozená dysfunkce kůry nadledvin, vrozený adrenogenitální syndrom, ženský pseudohermafroditismus) je dědičné onemocnění, které se podle různých autorů vyskytuje v 1 případě na 5000 narozených se stejnou četností u chlapců a dívek. Zděděno autosomálně recesivním typem. Onemocnění se často opakuje u několika dětí v rodině ve stejné formě.

Základem patogeneze vrozené virilizační hyperplasie kůry nadledvinek je porušení biosyntézy kortikosteroidů v důsledku nedostatku enzymů podílejících se na jeho syntéze. Neustálý nedostatek kortizolu v těle pacientů způsobuje zvýšenou produkci ACTH systémem hypotalamu a hypofýzy. ACTH silně stimuluje nadledvinky a vede k hyperplazii jejich kůry, která však není doprovázena zvýšením produkce gluko- a mineralokortikoidů. Současně vznikají meziprodukty biosyntézy (progesteron, 17-hydroxyprogesteron, deoxykortikosteron) a androgeny ve velkém množství v kůře nadledvin a androgenech, při jejichž syntéze enzymy 21- a 11-p-hydroxyláza nejsou zahrnuty. Při vrozené hyperplazii kůry nadledvinek v důsledku zvýšené produkce androgenů jsou nesprávně vytvořeny vnější pohlavní orgány dívek (pseudohermafroditismus). Po porodu vede nadměrná tvorba androgenů kůrou nadledvinek ke zvýšeným symptomům virilizace u dívek, zrychleného tělesného vývoje dětí obou pohlaví a předčasné puberty chlapců isosexuálního typu a dívek heterosexuálního typu.

Existují 3 klinické formy onemocnění v závislosti na stupni deficitu gluko- a mineralokortikoidů. S částečným nedostatkem enzymu 21-hydroxylázy (virová forma - 57% všech forem) je nedostatek produkce kortizolu kompenzován hyperplazií kůry nadledvin. Množství hormonů dostatečné pro každodenní život vstupuje do krve. S hlubším nedostatkem enzymu 21-hydroxylázy je narušena syntéza nejen kortizolu, ale také mineralokortikoidů. Vyvíjí se solitární forma onemocnění (38%). Tato forma vrozené dysfunkce, kůra nadledvin je doprovázena závažnými metabolickými poruchami. Nedostatek aldosteronu v těle vede k narušení sekrece draslíku s jeho zpožděním v těle a reabsorpcí sodíku s nadměrnou sekrecí jeho renálních tubulů. Nedostatek kortizolu, který normálně přispívá k retenci sodíku v těle, také předurčuje ztrátu sodíku. Ztráta sodíku v těle je doprovázena uvolňováním velkého množství extracelulární tekutiny s rychlým rozvojem dehydratace. Zpoždění v těle draslíku vede ke zvýšení intracelulární osmolarity, pohybu tekutiny z extracelulárního prostoru s rozvojem intracelulárního edému, který může být příčinou edému mozku s křečovitým syndromem. Vnitřní insuficience nadledvin zvracení a uvolněná stolice prohlubují poruchy metabolismu vody a elektrolytů, což vede k šoku způsobenému dehydratací. Změněná sekrece vodíkových iontů - metabolická acidóza - je spojena se změnou reabsorpce sodíku. Dehydratace, hyperkalemie, hyponatremie a metabolická acidóza způsobují závažné dysfunkce CNS a kardiovaskulárního systému, ledvin, gastrointestinálního traktu a dalších orgánů.

Kromě výrazného nedostatku 21-hydroxylázy může být forma onemocnění, která ztrácí sůl, způsobena nedostatkem enzymu 3-p-hydroxydehydrogenázy. Tato forma onemocnění je vzácná (1%). Protože enzymový systém 3-B-hydroxydehydrogenázy se podílí na syntéze pohlavních hormonů, porušení syntézy pohlavních hormonů v varlatech plodu vede k abnormální struktuře vnějších pohlavních orgánů u chlapců: hypospadie, kryptorchismu, štěpení šourku. Pacienti s tímto nedostatkem enzymu pozorují závažné poruchy metabolismu elektrolytů.

Hypertenzní forma vrozené adrenální hyperplazie (3%) se vyvíjí v důsledku nedostatku enzymu 11-B-hydroxylázy. Syntéza mineralokortikoidů za podmínek nedostatku 11-B-hydroxylázy je charakterizována akumulací deoxykortikosteronu, který je způsoben zvýšením krevního tlaku. Vzácné formy onemocnění (forma ztráta soli bez výrazné virilizace, periodická etiocholanolonová horečka atd.) Tvoří přibližně 1%.

Klinické příznaky vrozené virilizační hyperplasie kůry nadledvin závisí na formě onemocnění. Jednoduchá, nekomplikovaná forma může být podezřelá u novorozené dívky kvůli virilizaci genitálních orgánů a je velmi těžké diagnostikovat chlapce, protože symptomy nemoci se objeví po 2-3 letech ve formě předčasné puberty. V těžkých stresových situacích (nemoci, operace, intenzivní fyzická námaha), kdy se dramaticky zvyšuje potřeba hormonů, se u dětí s nekomplikovanou formou onemocnění vyvine adrenální insuficience (adynamie, hypotenze, dyspepsie, dehydratace, snížení krevního tlaku). Bez hormonální terapie dosahuje krevní tlak nuly, dochází ke ztrátě vědomí a smrti.

Klinické projevy ztrátové formy se obvykle vyvíjejí v prvních dnech života. U dětí se vyvíjí letargie sání, regurgitace, zvracení, výrazné snížení tělesné hmotnosti, nedostatečné zvětšení, polyurie. Prudké zhoršení stavu (krize akutní adrenální insuficience) se nejčastěji vyvíjí během 3. týdne života. Jeho výskyt může vyvolat interkurentní onemocnění. Charakterizován těžkou letargií, slabostí, studeným potem, odmítnutím hrudníku, přetrvávajícím zvracením fontány, dyspepsií, častým a těžkým močením. Při zkoumání dětí, bledosti nebo cyanózy kůže, namáhané struktury mramorové kůže, svalové hypotenze, symptomů dehydratace stupně II a III (ostré rysy obličeje, turgoru snížené tkáně, suchých sliznic, dechu, tachykardie, tlumených srdečních zvuků). U některých dětí dochází ke zvýšené peristaltice žaludku, která se podobá příznaku „přesýpacích hodin“. Při absenci urgentní terapie může dojít ke ztrátě vědomí, křečím a kardiopulmonální insuficienci. Bez aktivní léčby, krizí adrenální insuficience u dětí se slanou formou kongenitální dysfunkce kůry nadledvinek končí smrtí.

Pro účinnou léčbu rychlé diagnózy. Diagnóza je stanovena, když dívky mají špatnou strukturu pohlavních orgánů; Během krize u chlapců je důležitým diagnostickým znakem polyurie s výraznými symptomy dehydratace. Laboratorní studie pomáhají stanovit přesnou diagnózu, protože krize adrenální insuficience je vždy doprovázena hyponatremií, hyperkalemií, metabolickou acidózou s výrazným nedostatkem bází, příznaky hyperkalemie na EKG a zvýšeným vylučováním sodíku a chloru močí. Důležitou diagnostickou metodou je stanovení obsahu 17-CS v denní moči: normálně, mezi 4,6 a 8,67 μmol / lv prvních 10–14 dnech života, se moč vylučuje ze 4,6 až 8,67 μmol / l 17-CS denně, během 3-4 týdnů života - od 0,693 do 1,73 μmol / l. V případě vrozené hyperplazie nadledvin může být vylučování 17-CU močí zvýšeno o 34,67 µmol / l denně nebo více. Pro objasnění hloubky deficitu enzymových systémů a lokalizace bloku biosyntézy steroidních hormonů je ukázána chromatografická studie kortikosteroidů v denní moči. Při diagnóze může být důležitá rodinná anamnéza: narození dětí s podobným klinickým obrazem, jejich časná smrt z akutní adrenální insuficience.

Diferenciální diagnostika u dívek je prováděna malformacemi mužských pohlavních orgánů, s intersexualitou, ženským pseudo-hermafroditismem jiného původu. U chlapců během krize adrenální insuficience jsou vyloučeny hypoaldosteronismus, pylorická stenóza, gastroenterokolitida, sepse, pneumonie a meningitida.

V pylorické stenóze se zhoršuje stav dítěte méně akutně, nedochází k anorexii, cyanóze, mramorování kůže, svalové hypotenzi, nadměrnému močení, dyspeptické stolici; naopak existuje tendence k zácpě. V krvi pylorické stenózy dochází k metabolické alkalóze, hyponatremii a hypokalémii. Významnou diagnostickou hodnotou je palpační hypertrofie pyloru. RTG plic pomáhá vyloučit pneumonii, meningitidu - punkci páteře, sepse - absenci hnisavých ložisek a normální krevní testy.

Stanovení správného pohlaví u dívek s vrozenou hyperplazií kůry nadledvin napomáhá charakteristickému typu pohlavních orgánů. Existuje 5 typů virilizace vnějších pohlavních orgánů. Jejich společným rysem je přítomnost zvětšeného klitorisu s hlavou a předkožkou připomínající hypospadický mužský penis. Typ I je charakterizován normální strukturou ženské pohlavní oblasti. U typu II je vestibul hluboký, trychtýřovitý. U struktury I. a II. Struktury vnějších pohlavních orgánů jsou 2 otvory - uretry a vagina, ale jsou umístěny blízko u sebe. U typů III a IV existuje společný urogenitální otvor na bázi klitorisu podobného penisu. Miniatury stydkých pysků chybí, velké stydké stydké stydké stydké stydké stydké stydké stydké stydké stydké stydké stydké pysky. U pacientů s typem V je urogenitální otvor umístěn na vrcholu klitorisu podobného penisu a struktura vnějších pohlavních orgánů odpovídá samci, ale nejsou zde žádná varlata. V obtížných případech, stanovit skutečné pohlaví dítěte uchýlit se ke studiu pohlavního chromatinu.

Kromě adrenogenitálního syndromu se v nádorech, které produkují androgeny ve vaječnících a nadledvinách těhotné ženy nebo při léčbě hormony (progesteron, testosteron, stilbestrol), objevují známky pseudohermafroditismu u žen. Anamnéza, virilizační symptomy u matky, vymizení virilizačních symptomů u dítěte bez léčby pomáhají stanovit diagnózu.

Léčba vrozené dysfunkce kůry nadledvin je substituční. Děti mají předepsány glukokortikoidní léky, aby eliminovaly nedostatek kortizolu, normalizovaly sekreci hypofýzy ACTH a snížily syntézu androgenů na normální množství. Dostatečná dávka hormonů normalizuje fyzický vývoj dětí, zabraňuje předčasné pubertě, snižuje tendenci k interkurentním onemocněním a eliminuje příznaky virilizace u dívek.

Léčba nekomplikované formy vrozené adrenální hyperplazie začíná testem glukokortikoidů, který je diagnostickým i začátkem léčby. Pomocí testu lze diferencovat vrozenou hyperplazii kůry nadledvinek od nádoru - androsteromu. Technika testu: po stanovení 17-CU v denní moči se intrakuskulárně injektuje hydrokortison v dávce 25 mg (1 ml) po dobu 5 dnů. Poté znovu sbírejte denně moč na 17 ccm. Hydrokortison blokuje uvolňování ACTH, což vede ke snížení syntézy androgenů. Vzorek je považován za pozitivní, pokud je uvolnění 17-CU sníženo o 50% nebo více. Negativní test hovoří o nádoru kůry nadledvin.

Po potvrzení diagnózy je intramuskulární podání glukokortikoidů nahrazeno užíváním léků (prednison). Terapeutická dávka se volí pod kontrolou vylučování močí 17-KS. Pacienti by měli dostávat glukokortikoidní léky po celý život. Pokud se vyskytnou stresové stavy (nemoci, poranění, chirurgický zákrok), dávky glukokortikoidů by měly být zvýšeny o 1,5násobek a perorální podání hormonů by mělo být nahrazeno parenterálním podáním.

U dětí s onemocněním způsobujícím ztrátu soli se terapie provádí vždy podle životně důležitých indikací. Po diagnóze začíná léčba intravenózními nebo intramuskulárními injekcemi hydrokortizonu rychlostí 3-5 mg na 1 kg tělesné hmotnosti, 2-3 krát denně. Podle indikací se dávka zvyšuje na 25-100 mg denně. Lék se podává parenterálně, aby se zlepšil celkový stav - průměrně 3-5 dní. U většiny pacientů však zavedení samotných glukokortikoidních léčiv a solí nevylučuje poruchy elektrolytů. Vykazovali intramuskulární injekci mineralokortikoid - deoxykortikosteron acetátu (DOXA); v období krize adrenální insuficience se 5 mg tohoto léčiva aplikuje subkutánně.

Spolu s hormonálními léky jsou pro rychlou eliminaci deficitu BCC a dehydrataci nezbytné nitrožilní injekce tekutin ve formě koloidních roztoků (plazma, albumin, polyglukin, reopoliglyukin) a 10% roztok glukózy s isotonickým nebo hypertonickým roztokem chloridu sodného. Přípravky obsahující draslík nebo tekutiny obsahující draslík (hemodez, roztok polyionu atd.) Nemohou být podávány v důsledku hyperkalemie tohoto onemocnění.

Celkové množství tekutiny pro infuzní terapii závisí na stupni dehydratace a hloubce poruch elektrolytů. Průměrně by měla být nejméně 200-300 ml na 1 kg tělesné hmotnosti denně. Trvání intravenózních injekcí tekutiny se stanoví na základě odstranění symptomů dehydratace a normalizace obsahu elektrolytů v krevním séru. Se zavedením dostatečného množství kapaliny, hormonů a soli se celkový stav pacientů výrazně zlepší: dítě se stává aktivnějším, zvracení se zastaví, objeví se chuť k jídlu a tělesná hmotnost se pravidelně zvyšuje. Po odstranění adrenální insuficience z krize se dávka glukokortikoidů postupně snižuje pod kontrolou koncentrace 17-KS v moči. Injekce DOXA by měly být přednostně nahrazeny implantací krystalické tablety DOXA (100 mg) pod kůží. Jeho činnost trvá 6-8 měsíců. Děti s vrozenou virilizující hyperplasií kůry nadledvinek vyžadují neustálý dohled pediatra a endokrinologa.

Hypoaldosteronismus je izolovaným porušením minerálně-kortikoidní funkce kůry nadledvin. Je to velmi vzácné. Dědičná forma, založená na enzymatickém bloku v syntéze aldosteronu (deficience 18-oxidázy), a přechodného hypoaldosteronismu, při kterém dochází ke snížení sekrece aldosteronu v důsledku zpoždění dozrávání glomerulárního adrenálního kortexu. Obě formy jsou charakterizovány anorexií, regurgitací a zvracením, zvýšenou střevní motilitou, rozvojem závažných stupňů dehydratace na pozadí hyponatremie, hyperkalemie, ztrátou významného množství soli v moči, sníženým vylučováním aldosteronu. Na rozdíl od vrozené hyperplazie nadledvinové kůry během hypoaldosteronismu jsou genitálie u dívek tvořeny správně, nedochází k pigmentaci kůže, velikost nadledvinek je normální. Obsah glukózy v krvi a 17-KS v moči je v normálním rozmezí.

Léčba hypoaldosteronismu je omezena na zavedení mineralokortikoidních (DOXA) a fyziologických roztoků pro normalizaci elektrolytového složení krve.

Akutní adrenální insuficience u novorozenců se může vyskytnout v důsledku poškození normálně vytvořené nadledviny. V prvních dnech života je často pozorován u dětí, které trpí asfyxií nebo porodním poraněním, stejně jako při intrauterinní infekci a adherenci interkurentních onemocnění - sepse, pneumonie a SARS. Příčinou akutní adrenální insuficience u těchto dětí je krvácení do nadledvinek.

V patogenezi krvácení v nadledvinkách hraje hlavní roli narušená uteroplacentární cirkulace, intrauterinní hypoxie plodu, zvýšená fibrinolytická aktivita krve, výskyt hemoragie diapedézy, tromboembolické léze krevních cév. Predispozičními faktory jsou fyziologická hypotrombinémie novorozence, zvýšená křehkost nadledvinek, jejich poměrně velká velikost a umístění na snadno zranitelném místě, rysy venózního odtoku krve z nadledvinek a struktura stěny centrální nadledviny a její medulární větve. Masivní krvácení v nadledvinách jsou často důsledkem syndromu DIC v důsledku bakteriálního šoku.

Vedoucími klinickými příznaky krvácení v nadledvinách jsou letargie, adynamie, zvracení, hyporeflexie, hypotenze svalů trupu a končetin, cyanóza, tachypnoe. S traumatickým poraněním nadledvinek se od prvních hodin života vyvíjí progresivní anémie bez viditelného vnějšího krvácení. Někdy existuje dvojfázový klinický obraz. V prvních 1-2 dnech, méně často až do 5. dne, stav zůstává uspokojivý. Pak dojde k náhlému zhoršení (ospalost, cyanóza, bledost kůže a sliznic, arytmické mělké dýchání, apnoe, hluché srdeční zvuky, bradykardie, hyporeflexie, někdy akutní klinika břicha). Při palpaci břicha určete tvorbu nádoru v místě lokalizace hematomu. V dynamice onemocnění se může objevit intenzivní žloutenka v důsledku resorpce hematomu. V některých případech je pozorována hematomová kalcifikace, která trvá celý život. Další studie zahrnují krevní test na hemoglobin, draslík a sodík, měření krevního tlaku, intravenózní pyelografii (vytěsnění ledvin dolů, zhoršenou vylučovací funkci), rentgen rentgenu břišní dutiny ve dvou projekcích.

Terapie akutní adrenální insuficience je zaměřena na boj proti šoku, anémii, poruchám elektrolytů a zvýšení srážlivosti krve. Za tímto účelem intravenózně nebo intramuskulárně předepsaným hydrokortisonem 10-15 mg / kg denně (ve 4 dávkách) po dobu 7-10 dnů, intramuskulárně DOXA 0,5-1 ml 1 krát denně po dobu 10 dnů až 1 měsíce. Když je stav zlepšen, hydrokortison je nahrazen prednisonem. Krev, plazma, 10% roztok glukózy, izotonický roztok chloridu sodného se podávají intravenózně v množstvích vypočítaných individuálně podle závažnosti pacienta (viz kapitola 24, část „Infuzní terapie“). Současně se podle indikací podávají antibiotika, vikasol, vitamíny C a skupiny B. V případě potřeby se provádí chirurgický zákrok.

Literatura popisuje pozorování neonatální smrti z akutní adrenální insuficience v důsledku vrozené hypoplazie nadledvinové kůry. To může být způsobeno intrauterinní infekcí (cytomegaly, destruktivní procesy v kůře nadledvin po invazi zárodečné zóny, patologii systému hypotalamu - hypofýzy s nedostatečnou sekrecí ACTH a GH).

Nemoci příštítných tělísek. Hypoparathyroidismus se může vyvinout v důsledku hyperparatyreózy u matky během těhotenství. Po narození se dítě rychle rozvíjí hypokalcémii, která není doprovázena zvýšením obsahu PTH v krvi v důsledku dočasné inhibice funkce příštítných tělísek. Jsou popsána pozorování vrozeného přechodného idiopatického hypoparatyreoidismu, při němž je kromě hypokalcémie pozorována hyperfosfatémie. Onemocnění je spojeno buď s narušeným odstraňováním fosfátů ledvinami, nebo s časnou hypovitaminózou vitaminu D. Dědičné formy hypoparatyreózy v kombinaci s těžkým imunitním defektem v důsledku současné aplázie příštítných tělísek a brzlíku jsou známy.

Klinicky se symptomy hypoparatyreózy projevují zvýšenou neuromuskulární excitabilitou, zvýšenými fyziologickými reflexy, třesem končetin a brady, křečovitou připraveností a záchvaty. Symptomy přechodné hypoparatyreózy se uchovávají po dobu 1-3 týdnů, dědičné formy jsou doprovázeny přetrvávajícími změnami v nervovém systému (záchvaty) a zhoršeným tělesným vývojem.

Léčba přechodných forem hypoparatyreózy se provádí intravenózním podáváním roztoků vápníku glukózou, jmenováním doplňků vápníku uvnitř. Současné jmenování PTH během 1. týdne života podle V. Bluncka dává dobrý efekt. Při zachování příznaků hypoparatyreózy je podávání doplňků vápníku kombinováno s vysokými dávkami vitamínu D - až 20 OOO ME denně. Indikace pro zrušení léčby jsou vymizení symptomů hypoparatyreózy a normalizace biochemických parametrů. Dědičné formy hypoparatyreózy vyžadují dlouhodobou léčbu endokrinology.

Hyperparatyreóza u novorozenců je extrémně vzácná. Při narození dítěte je zaznamenána svalová hypotenze, křivkovitá kosterní deformita, vysoká koncentrace vápníku v krvi. Prognóza je nepříznivá.

Diabetická fetopatie novorozenců je důsledkem závažných endokrinních metabolických poruch u plodů matek s diabetes mellitus. Stupeň poškození plodu závisí na délce nemoci matky a závažnosti jejího průběhu. Většina dětí se narodí předčasně, s velkou tělesnou hmotností, s nepřiměřeným složením, s nadměrně vyvinutou podkožní vrstvou tuku, pastoznost, kardiomegaly. Závažnost stavu při narození a v prvních dnech života je způsobena intrauterinní a postnatální hypoxií, porodním poraněním, těžkou a dlouhodobou hypoglykemií, snížením hladiny cukru v krvi na 0,555-1,665 mmol / l a funkční nezralostí řady systémů. Poruchy novorozenecké adaptace zahrnují změny v centrální nervové soustavě (letargie, úzkost, slabý výkřik s zasténáním, snížená motorická aktivita, svalová hypotonie, hyporeflexie, třes končetin, paréza, zlomenina klíční kosti atd.)., rozšíření hranic srdce, tachykardie, tlumené tóny, zvětšení jater), příznaky nadledvinové insuficience. V dynamice u poloviny dětí byl pozorován významný (10–15%) pokles tělesné hmotnosti a jeho dlouhé zotavení, konjugační hyperbilirubinemie, aseptická nekróza podkožní tukové vrstvy, zpoždění neuropsychického vývoje a tvorba hydrocefalus.

Intenzivní terapie nevede vždy k požadovanému výsledku. Příčinou úmrtí dětí s těžkým onemocněním je hyalinová membránová choroba, edematózní hemoragický syndrom, krvácení do mozku a nadledviny.

Novorozenci s diabetickou fetopatií potřebují od prvních hodin života intenzivní péči. Terapeutická opatření zahrnují intravenózní podávání 5 až 10% roztoků glukózy (bez inzulínu) k trvalému zvýšení hladiny cukru v krvi, jmenování srdečních glykosidů, dokud nezmizí příznaky srdečního selhání, komplexní terapie poruch hemolyvorodynamiky a SDR, hormonální terapie v přítomnosti příznaků nedostatečnosti nadledvin.

Mezi vzácné formy endokrinopatie u novorozenců patří intersexualita (pravý hermafroditismus, gonadální dysgeneze) - přítomnost vaječníkových a testikulárních tkání, které porušují sexuální diferenciaci v dítěti. U plodu se tvoří varlata i vaječníky. Vnější genitálie mohou být tvořeny na ženském typu, ale v tloušťce stydkých pysky jsou hmatné varlata. Častěji však existuje vyvinutý penis s prvky hypospadie a novorozenec je odkazován na ženské pohlaví. Při stanovení diagnózy, definice karyotypu, pohlavního chromatinu, absence zvýšení 17-KS v moči pomáhá. Zobrazí se konzultace s endokrinologem.

Novorozenec s mužskou pneumofomatizací (s čistě mužským karyotypem, intersexuálním nebo ženským pohlavním orgánem) má větší pravděpodobnost výskytu ženského pohlaví. Potřeba objasnit sex nastane u puberty, když “dívka” je známá pro amenorrhea, porušení distribuce vlasů v stydké oblasti, a varlata jsou nalezená když tříselná kýla je uškrcená.

Diagnóza hypogonadismu v neonatálním období je sporná z důvodu nedostatečného fungování gonád.